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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞测定20/项睾丸附睾取精880/次测定70/项精子梯度洗涤200/次支原体检查70/项单精子卵细胞浆内注射技术2200/次精子DNA完整性检测300/次胚胎激光辅助孵出1100/次精子顶体酶活性定量测定140/项胚胎培养2300/次精子质量和功能分析100/次未成熟卵子体外培养术5200/次精液常规检查10/次卵子冷冻2540/次阴道分泌物检查7/次卵子解冻4970/次重组人促卵泡激素注射液1505.93/盒/450IU精子冷冻1270/次注射用重组人促卵泡激素231/盒/75IU精子解冻1470/次注射用绒促性素(冻干)12.31/瓶/2000IU体外胚胎冷冻2540/次25.6/瓶/5000IU体外卵子/精子/胚胎冷冻保存140/月注射用醋酸曲普瑞林(冻干)103.8/支/0.1mg冷冻胚胎解冻3900/次1280/盒/3.75mg腔内B超引导下胚胎移植1810/次注射用尿促卵泡素(冻干)123.03/盒/75单位胚胎移植术1200/次注射用醋酸亮丙瑞林微球3925/盒/11.25mg胚胎移植术（冻融胚胎加收）200/次重组促卵泡素β注射液1331.97/盒/600IU种植前遗传学诊断6800/次醋酸加尼瑞克注射液363.46/支........................

上表即在徐州妇幼做试管婴儿的相关收费项目及价格，而在试管整个过程中，从前期检查、到促排治疗，再到实验室操作以及后期的手术等，这些项目都是因人而异的，也就是说每个患者可能检查的项目有些差异，促排用药剂量和种类也有差异，移植次数可能也是如此。因此，最终费用也因人而异。