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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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相信在小宝贝成长的道路上，每一位家长都是“操碎了心”，在日益受到更多关注的身高问题上，每一个家长也是“心惊胆战”，就怕“一失足成千古恨”耽误孩子以后升学、就业、婚恋……
身高很重要，家长很关注。半年前，湖南妇女儿童医院正式开设矮小、性早熟门诊，由谭传梅主任医师坐诊，自开设以来，接诊约400位有身高、发育问题的小朋友，其中40余位小朋友得到相应的治疗。
矮了一头，原是缺乏生长激素
14.5岁的轩轩来我院矮小、性早熟专科门诊就诊时身高151.4cm（-2.4SD），比与他同龄的男孩子矮了一个头。谭主任进行体格检查后评估骨龄，发现只有11.4岁，落后3.1岁，经验丰富的谭主任认为可能是生长激素缺乏，建议完善常规检查及生长激素激发试验，结果证实为生长激素缺乏导致的矮小，这种疾病最好办法就是补充生长激素治疗。孩子注射生长激素后3个月身高增长5.0cm，说明轩轩对于生长激素敏感性较高，予以调整剂量。目前孩子已经治疗6个月，身高增长达8.6cm，体重较前稍增长。轩轩很高兴的说：我总算在追赶我的朋友们了，不用多久就可以一起打球了。身高的改善也伴随孩子自信心的恢复。
这些症状也可用生长激素
看到这里，大家是不是对长高又多了份信心，但不少家长心中又有疑问：如果我们家小朋友不是生长激素缺乏的呢，可不可以用生长激素治疗矮小呢？答案当然是肯定的，矮身材诊治指南明确提出，生长激素适应症不仅是生长激素缺乏，还有特发性矮小、小于胎龄儿、特纳综合征等10大疾病。
才5岁的小雨就是一个特发性矮小的小朋友，小雨比较活泼好动，但是妈妈一脸愁容，妈妈说今年已经是大班，但小雨身高却跟小班孩子差不多。湖南妇女儿童医院儿内科主任谭传梅在细心问诊、测量身高后，发现小雨目前身高为101cm（-2SD），体重为14.4kg，比同龄人平均身高水平矮了10厘米，完善检查后谭主任发现小雨各项检查基本正常，最后诊断为“特发性矮小症”，建议予以注射生长激素治疗，详细的告知小雨妈妈生长激素的用药指征、用药过程中可能产生的副作用、用药效果、剂型选择、用药过程中的注意事项，小雨成功开始治疗，3个月复查时增长了3.2厘米。今年2月份小雨回到科室进行六个月复查，身高较6个月前增长6cm。
孩子来了月经或变声期也能多长一点
另外还有家长觉得小年龄的孩子用药后能长这么好，那我家小朋友来了月经或男孩子变声了还能多长一点吗？对于这个问题，家长们要知道，孩子身高要早关注，体检监测身高骨龄不可少！孩子年龄越小，骨骼分化能力越好，用药效果较好，且体重轻，用药费用没有那么高。但是大孩子也不用着急，建议及时来我院矮小、性早熟专科门诊评估，在骨龄未闭合前都是可能有机会用药的。
晗晗就是一个很好的例子。13岁的晗晗月经来潮1年，目前身高146cm，妈妈发现近半年身高基本上无增长，来我院矮小、性早熟专科门诊就诊，骨龄示13.2岁，预测成年身高只有148.6cm。妈妈很着急，要求治疗改善终身高，晗晗注射生长激素治疗半年后身高增长4.1cm，体重无明显增长。看到治疗后的效果，家长更有信心了，要求继续用药。
身高应该是每个家长、孩子的心中大事，当发现孩子身高偏差时，请您不用焦虑，来草莓医院矮小、性早熟门诊，交给我们专业、认真、温暖的医护团队，改善终身高不是困难。我们是您身边有温度的医者、有专业能力的朋友！
重点来了！
如果孩子的增长速率：3岁以前小于7cm；3岁至青春期前年生长速率小于5cm，青春期年生长速率小于6cm，这时就要提高警惕，因为这可能提示孩子生长发育出现了偏差，有可能导致成年终身高受损，这是我们应该这时应及早就医。矮小的原因多样、儿童个体之间也存在差异，适不适合注射生长激素一定要在医生评估、检查及指导下使用，湖南妇女儿童医院设立了儿保矮小、性早熟门诊，为广大儿童服务，以筛查矮小症患者，尽早做到早发现、早诊断、早治疗。有疑问的家长可以到医院门诊中心挂号、询费为您答疑解惑。
通讯员谭传梅、李思宇潇湘晨报记者夏盛
【来源：潇湘晨报】
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上海交通大学医学院附属仁济医院的谢晖亮医生的专长就是腹腔鏡治疗，其目前是上海妇科产科学会内镜学组成员，特别擅长宫腔粘连、粘膜下子宫肌瘤、子宫纵隔等宫内病变的宫腔镜诊治。之所以被称为上海第一刀是有原因的，其技术精湛，经验也很丰富，年级轻轻就已经是副主任医师，在国内获得无数宫腔镜治疗方面的成绩，目前是上海女性宫腔镜第一块牌子。
谢晖亮，男，医学硕士，现任上海交通大学医学院附属仁济医院生殖中心副主任医师。是上海市医学会妇产科分会内镜学组委员，擅长宫腔镜各类手术，输卵管性不孕的腹腔镜治疗。下面是在找他做过宫腔镜手术的患者评价：
谢主任被外界尊称为上海谢一刀，再复杂的病症，在他的治疗下，都能基本达到理想的治疗效果！去年找他做过一次宫腔手术，自己自然怀孕了，后来又胎停了！今年又找他做一次，希望这次能顺利怀孕，并渡过孕期！
网友虎刺
我是移植一次失败了，通过朋友介绍说谢医生手术是冷刀，不伤内膜，而且不容易复发，我就预约了谢主任手术时间，发现是中度粘连加息肉，放的支架，取了支架以后来月经我就去找生殖医生移植，移植时内膜10，这次移植成功了，很感恩遇到谢医生。
网友图图
当地做了几次粘黏手术复发，去年跑到仁济医院找谢医生做的粘黏手术复查，备孕，马上宝宝快出生了，感谢谢医生，粘黏手术，找对医生太重要了。
网友半夏半秋
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